Dziedziczna choroba, jaką jest fenyloketonuria, jest możliwa do wykrycia już po trzech dniach od narodzin dziecka. Jednak współczesna medycyna może wykryć chorobę jeszcze wcześniej. Jakie objawy daje fenyloketonuria i kiedy można ją wykryć?
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, przekazywaną przez obojga rodziców. Zarówno mama, jak i tata muszą być nosicielami, aby ich potomstwo dziedziczyło chorobę. Choroba standardowo jest wykrywana przez badanie krwi u noworodka już po trzech dniach od porodu. Najlepiej, gdy jest wykryta nie później niż do 2 tygodni od rozwiązania. Związane jest to z karmieniem piersią, gdzie mleko matki zawiera bardzo duże ilości białka. Zawiera ono fenyloalaninę, czyli aminokwas, który jest odpowiedzialny za skutki choroby, czyli ataki padaczki czy uszkodzenie mózgu. Czy fenyloketonuria pokazuje objawy i kiedy można ją wykryć?
Choroba wykrywalna nawet w łonie matki
Jak wspomniano we wstępie, fenyloketonurię można wykryć już po trzech dniach od porodu, jednak u narodzonego dziecka. Chorobę można zdiagnozować znacznie wcześniej, bo już w łonie matki. Jednak do postawienia takiej diagnozy wymagana jest pewna wiedza. Rodzice muszę wiedzieć, że ich dziecko jest objęte możliwością dziedziczenia, ponieważ chorobę zdiagnozowano już u samych rodziców.
Rozpoznanie fenyloketonurii w ciąży możliwe jest przez zrobienie prenatalnego testu DNA. Badanie się odbywa przez ultrasonograf (USG) oraz przez pobranie próbki krwi od matki. Pierwsze badania przeprowadza się zazwyczaj między 10 a 14 tygodniem ciąży.
Objawy choroby
Fenyloketonurię można szybko wykryć, ale nie zawsze rodzice są świadomi zagrożenia. Zagrożenie jest tym większe, że choroba daje objawy w przedziale od 3 do 6 miesiąca życia. Należy zwrócić uwagę na blady wygląd skóry dziecka, jaśniejące włosy czy tęczówki.
Brak reakcji, wprowadzenia odpowiedniej diety (ograniczenie białek bogatych w fenyloalaninę – aminokwas odpowiedzialny za zatrucie) doprowadzić może do niedorozwoju mózgu, zaburzenia wzrostu, zaburzenia procesów ruchowych, ataków padaczki czy depresji. Więcej na temat objawów choroby oraz stosowanej zdrowej diety można przeczytać w artykule „Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy?”.
Fenyloketonuria jest chorobą, która wymaga natychmiastowej reakcji zaraz po narodzinach dziecka. Lekarz specjalista niezwłocznie wprowadzi dietę bogatą w substancje odżywcze niezbędne do prawidłowego rozwoju, ale wykluczy produkty wysokobiałkowe bogate w fenyloalaninę. Technologia pozwala już na wykrycie choroby w czasie ciąży, dlatego warto w badaniach prenatalnych zwrócić uwagę na możliwość jej wystąpienia u dziecka.
---- materiał płatny ----